胎生期において、細胞同士を接着させ口の形成を促す遺伝子を、大阪大学大学院歯学研究科の阪井丘芳（さかい・たかよし）教授らの研究グループが発見した。口と顔の中心部は、胎児の時期に顔の左右から伸びる突起が接着し、癒合することにより形成されることが知られている。今回の研究では、マウスの口の形成過程で、口蓋突起の遺伝子発現のデータベースを作成し、その中から強く発現する細胞接着因子ＣＥＡＣＡＭ１の発現は、ＴＧＦ betaという増殖因子によって調節されており、抑制すると口蓋の癒合が阻害され、遺伝子を欠如させると口蓋癒合が遅れることが確認された。口や顔面の形成における口蓋突起の初期接着に重要な働きをしていることが明らかになったことから、ＣＥＡＣＡＭ１の働きを維持することが、形成異常の予防の鍵となり得る可能性が見出されたと言える。
口唇裂・口蓋裂は遺伝的要因と環境的要因によって発症し、日本国内においても６００人に１人の割合で生じる難病の一つ。口蓋突起がうまく接着されないことで引き起こされ、言葉や摂食に障害が起きるという。「口蓋裂などは手術しか治療法がなかったが、胎生期にＣＥＡＣＡＭ１をうまく働かせるような予防や治療への応用を目指したい」と話す阪井教授。さらなる研究の進展を見守りたい。